Nuestra herencia genética de países como ltalia y España hizo que presentemos una prevalencia elevada de casos en comparación con otros países. Los hijos de dos portadores de talasemia menor tienen mayor riesgo de padecer la forma de presentación más severa de la enfermedad, que compromete la vida si no es tratada adecuadamente.
La Talasemia mayor, consiste en la producción defectuosa de glóbulos rojos, por lo que los pacientes deben recibir transfusiones de sangre periódicamente y de por vida. Éstas le producen una sobrecarga de hierro que debe ser tratada para que no se vaya acumulando en diversos órganos, poniendo en riesgo su vida.
Este año, la Federación Internacional de Talasemia hace un llamado para que se garantice el acceso a tratamientos efectivos y seguros[1], para que todos los pacientes puedan controlar su enfermedad y tener buena calidad de vida y mejor pronóstico.
Buenos Aires, 5 de Mayo de 2016 – En Argentina habría al menos 400 mil portadores talasémicos[2], quienes presentan una variante prácticamente asintomática de la enfermedad; el elevado número se explica fundamentalmente por nuestra herencia genética de países del Mediterráneo. Los hijos de dos portadores tienen aumentada la chance de presentar la versión severa de la enfermedad, conocida como talasemia mayor, que debe ser diagnosticada y tratada para no poner en riesgo la vida y la calidad de vida de esas personas. En el Día Mundial de la Talasemia, que se conmemora el próximo 8 de mayo, la Federación Internacional de Talasemia realiza un llamado a que se garantice el acceso a tratamientos eficaces y seguros para todos los pacientes.
La talasemia es un tipo de anemia con una producción defectuosa de glóbulos rojos, que puede ser asintomática o causar distintos síntomas o signos como fatiga, debilidad, dificultad para respirar, irritabilidad, palidez y coloración amarillenta de la piel[3]. Sin embargo, “dos portadores de la enfermedad en su carga genética que deciden procrear, tienen aumentado el riesgo de concebir un hijo con talasemia mayor, que es una enfermedad compleja. Por lo tanto, es muy importante saber si se es portador, porque es información valiosa a la hora de tomar decisiones tan delicadas como la de tener un hijo”, sostuvo la Dra. Eliana García, médica de la sección Hematología y Oncología Infantil del Hospital Nacional Dr. Prof. A. Posadas.
El paciente con talasemia mayor deberá someterse a transfusiones sanguíneas de por vida desde el primer año, aproximadamente cada 3 semanas, dependiendo de cada enfermo; la finalidad de la misma es poder disminuir los efectos de la defectuosa producción de glóbulos rojos. La segunda parte del tratamiento de esta enfermedad consiste en eliminar la sobrecarga de hierro que las propias transfusiones ocasionan[4]. “Si ésta no es eliminada, el hierro excedente va depositándose en diferentes órganos y causando daño progresivo e irreversible, disminuyendo la calidad y la expectativa de vida del paciente”, advirtió la especialista.
El hierro es un elemento esencial en el cuerpo humano, se lo encuentra fundamentalmente en los glóbulos rojos. Ayuda a que las células respiren y transporten oxígeno a las células y tejidos, y es indispensable para brindarle energía al organismo y promover un adecuado funcionamiento del sistema inmunológico[5]. Una persona sana absorbe a través de la alimentación entre 1 y 2 mg de hierro por día[6]. Mientras que quien recibe una trasfusión de sangre absorbe en promedio 200 mg extra por cada unidad de sangre transfundida[7].
Si bien originalmente se la consideraba como una enfermedad pediátrica fatal, hoy los avances en el tratamiento la han convertido en una afección crónica con una importantísima mejoría en el pronóstico de sobrevida[8].
“En la actualidad, es poco probable que un paciente con Talasemia Mayor no sea diagnosticado, porque cualquier estudio de rutina permite ver con facilidad que algo sucede en la sangre. El mayor desafío tiene que ver con lograr que el paciente luego se realice las transfusiones sistemáticamente y cumpla con el tratamiento ‘quelante’, para eliminar la sobrecarga de hierro en sangre”, refirió la Dra. García.
Al respecto, Miguel Ángel Bongiorno, presidente de la Asociación de Talasemia Argentina (ATA), reclamó que “debe estar garantizado el acceso del paciente tanto a las transfusiones como al tratamiento quelante. Son dos pilares irreemplazables y deben sostenerse en el tiempo”.
Si por el motivo que fuera, el paciente no se realiza transfusiones sanguíneas sistemáticamente, pone en riesgo su vida. Si acaso no cumpliera con la eliminación de la sobrecarga de hierro, puede desarrollar en el tiempo complicaciones importantes como diabetes, enfermedad cardíaca, hepática, y defectos en el sistema reproductivo. “Por eso este año la Federación Internacional de Talasemia hace particular hincapié en el acceso al tratamiento”, refirió el Sr. Bongiorno.
Afortunadamente, puntualizó el presidente de ATA, en nuestro país los pacientes acceden al quelante sin mayores inconvenientes, pero sugirió que “aquí entra en juego una cuestión muy relevante que tiene que ver con la disponibilidad de sangre para las transfusiones. Como comunidad, tenemos pocos donantes habituales de sangre. Nos limitamos, por lo general, a donar sangre en forma esporádica cuando algún familiar o conocido lo necesita de urgencia. Pero, lamentablemente, muchas condiciones médicas demandan transfusiones frecuentes, por lo que tenemos por delante el desafío de transmitir a la comunidad esta necesidad imperiosa de modificar nuestros hábitos vinculados a la donación de sangre”.
Cómo eliminar la sobrecarga de hierro
El organismo no cuenta con un mecanismo para eliminar el exceso de hierro, lo que representa una complicación adicional severa en el marco del tratamiento. La sobrecarga de hierro no tratada puede ocasionar enfermedades cardiovasculares como arritmias e insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar, enfermedades óseas como osteoporosis, y endocrinológicas como hipotiroidismo e hipogonadismo (trastorno en la reproducción), además de fibrosis hepática y cirrosis8.
Hasta hace muy pocos años, el excedente de hierro en sangre se eliminaba por vía subcutánea mediante la aplicación de una bomba de infusión; la terapia se extendía hasta 12 horas por día, 5 días a la semana. Esta situación representaba un verdadero flagelo para los pacientes, que además debían someterse a transfusiones sanguíneas. Esto los predisponía muy mal frente al tratamiento que, en definitiva, les salvaba la vida. Afortunadamente, hoy se dispone de medicación de administración oral, lo que mejora considerablemente la calidad de vida de los pacientes y su adherencia al tratamiento.
“Este tratamiento ha contribuido a que la talasemia dejara de ser una enfermedad mortal de la infancia o adolescencia y se convirtiera en una enfermedad crónica, con adultos que ya tienen 50 años y con un mejor pronóstico futuro comparado con 20 años atrás”, concluyó la Dra. García.
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